Le future mamme avranno ora la possibilità di fare un nuovo test prenatale, che potrà essere provvidenziale per diagnosticare in anticipo alcune patologie di tipo genetico.
La gravidanza è certamente il periodo in cui le donne si sottopongono al maggior numero di controlli, in modo tale da avere la garanzia di essere in salute e che tutto proceda per il meglio anche per lo sviluppo del feto. Seguire le indicazioni del proprio ginecologo di fiducia diventa fondamentale, a maggior ragione se si scopre che la propria gestazione può essere a rischio, situazione che può comportare la necessità di ridurre al massimo gli sforzi, oltre che, se necessario, di sottorporsi a visite in maniera ancora più frequente.
Anche in un ambito come questo la ricerca scientifica può essere fondamentale per permettere non solo di capire con largo anticipo se il nascituro stia crescendo regolarmente, ma anche se possa andare incontro a patologie genetiche di cui sarebbe bene essere a conoscenza. Questo sarà possibile attraverso un test prenatale, che sarà presto disponibile anche in Italia.
Un nuovo test prenatale davvero fondamentale
Essere in ansia, anche per chi normalmente non lo è, nel corso della gravidanza può essere più che normale, solo quando ci si ritrova sul lettino del ginecologo per l’ecografia periodica si ha la garanzia che tutto possa procedere per il meglio. È proprio per questo che un po’ tutte, compreso chi magari ha una sorta di “avversione” per i medici, tendono a seguire ogni raccomandazione e a non avere grosse preclusioni all’idea di sottoporsi a esami e visite.
Il timore di molte è che il feto, una volta nato, possa avere delle patologie genetiche che magari possono essere state trasmesse proprio dai futuri genitori ma che non sapevano di avere. Ora, però, sarà possibile capire se questo possa succedere già in anticipo, ben prima del parto. In Italia sta infatti arrivando un nuovo test prenatale, denominato Trio Prenatal Diagnosis, che potrà permettere di capire se il bambino/a possa sviluppare patologie genetiche ben precise, in modo tale da poter capire di cosa si tratti e come comportarsi.
Non sarà niente di invasivo, basterà infatti prelevare un campione di sangue da entrambi i genitori per avere la risposta. Si procede poi su un campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11 settimane di gravidanza, o di liquido amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi. Procedure simili, come sappiamo, non risultano essere obbligatorie, ma risultano essere sempre più frequenti, in considerazione di come si sia innalzata l’età in cui le donne decidono di diventare mamme ed è per questo che diventa indispensabile seguire alcuni screening ben precisi per scongiurare rischi.
Perché è importante
Sottoporsi a questo test prenatale può risultare davvero provvidenziale per evitare che i genitori possano venire a conoscenza di un problema diagnosticato al figlio solo diverso tempo dopo la nascita. I numeri, infatti, parlano chiaro: un bambino su 21, infatti, come testimonia Claudio Giorlandino, presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale, nasce con una malattia genetica non diagnosticata.
Tra queste possiamo contare non solo le patologie neurologiche e le metaboliche, ma anche l’autismo, problema che è bene diagnosticare il prima possibile per aiutare il bambino a seguire il percorso di recupero più adeguato. Non è detto che l’autismo sia sempre una patologia genetica, ma dove lo fosse saperlo non può che essere importante.
Questo tipo di screening si basa sull’analisi dell’esoma umano ed è indicato soprattutto per far emergere le malattie funzionali, in modo particolare quelle che possono incidere funzionamento cerebrale e metabolico, oltre che sull’aspetto fisico. Molte di queste possono aggravarsi con il passare del tempo, proprio per questo una diagnosi precoce diventa determinante.
I medici in genere consigliano questo test quando può emergere una piccola anomalia ecografica o un dubbio come nelle dilatazioni dei ventricoli cerebrali, ma anche se dovesse esserci qualcosa di poco chiaro in una delle ecografie.
